PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ MỘT SỐ BỆNH TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ MỘT SỐ BỆNH TIM BẨM SINH THƯỜNG GẶP

1. Thông liên nhĩ

1.1. Chẩn đoán

1.1.1 Lâm sàng

Triệu chứng cơ năng:

– Khó thở

– Mệt

– Gắng sức kém

– Hồi hộp

– Ngất

Triệu chứng thực thể:

Âm thổi của tăng lưu lượng phổi gây hẹp “chức năng” ĐMP.

Tiếng T2 tách đôi, rộng, cố định, do khác biệt áp lực giữa tim phải trái gây chênh lệch giữa thời gian mở van ĐMC và ĐMP so với bình thường.

Khi áp lực ĐMP tăng cao, sẽ có thể nghe được âm thổi tâm thu của hở van 3 lá, âm thổi tâm trương của hở van ĐMP

1.1.2.Cận lâm sàng

Điện tâm đồ:

ĐTĐ trong bệnh TLN thay đổi theo tuổi bệnh nhân, thể giải phẫu học hay mức độ tăng áp lực ĐMP.

Ở trẻ em ưu thế thất phải rõ hơn ở người lớn nên bình thường đã có dạng RSR’, khi trẻ có TLN, ĐTĐ không thay đổi, tuy nhiên khi trẻ lớn trục QRS vẫn giữ độ lệch phải với dãn TP.

Ở người lớn thường phức hợp QRS kéo dài nhưng không quá mức cao nhất (upper limit), có dạng rSr’ hay rsR’ trong gần 90% các trường hợp (bloc nhánh phải không hoàn toàn) có thể thấy ở các chuyển đạo trước ngực. Có thể có khấc (notch) ở sóng R ở chuyển đạo avR, ở các trường hợp có luồng thông lớn (biến mất sau khi TLN được đóng).

Rối loạn dẫn truyền hay rối loạn nhịp thường xuất hiện nhiều hơn ở các trường hợp lớn tuổi. Đoạn PR dài do kéo dài thời gian Nhĩ – bó His, có bất thường thời gian “hồi phục nút xoang có sửa chữa” trong 90% các ca. Ở thể gia đình có thể có bloc nhĩ thất độ I, hoặc bloc NT hoàn toàn. Rối loạn nhịp nhĩ thường xảy ra ở lứa tuổi lớn với các dạng rung nhĩ, cuồng nhĩ, nhịp nhanh trên thất.

Khi có tăng áp lực ĐMP sẽ có dạng qR hay rR hay sóng R lớn ở V1

X quang tim phổi

Chỉ rõ nét ở các trường hợp có luồng thông lớn, dãn nhĩ phải, thất phải, ĐMP, bên cạnh hình ảnh ĐMC lên nhỏ, dễ nhìn hơn ở hình ảnh “sau – trước”.

Tăng tuần hoàn phổi với hình ảnh dãn ĐMP nhất là trong trường hợp có bất thường nối tiếp TMP phối hợp hoặc ở thể TLN xoang tĩnh mạch, rốn phổi trở nên rất đậm .

Trong trường hợp tăng áp lực ĐMP tuần hoàn ngoại biên sẽ được thấy rõ hơn song song với tăng kích thước ĐMP trung tâm.

Trong trường hợp Rung, Cuồng nhĩ, nhĩ trái có thể dãn lớn.

Siêu âm tim

Siêu âm tim được xem là phương pháp chọn lựa để chẩn đoán và đánh giá độ nặng TLN.

Siêu âm 2D : xác định vị trí, kích thước lỗ thông, đánh giá độ nặng qua độ dãn nhĩ phải, thất phải

Siêu âm Doppler : chiều luồng thông, áp lực ĐMP, lưu lượng máu lên phổi, có phối hợp hẹp van ĐMP hay không …

Siêu âm tim qua thực quản : khảo sát tương quan giữa TLN và các cơ cấu giải phẫu liên hệ, là nền tảng xây dựng các yếu tố cần có để ứng dụng thông tim bít lỗ thông bằng dụng cụ

Thông tim

Đánh giá chính xác hơn kháng lực ĐMP, tính chất đảo ngược (reversibility) hay độ nhạy (reaction) của nhu mô phổi khi ở trong tình trạng tăng áp, xem mạch máu phổi có còn đáp ứng với oxygen hay các chất dãn mạch máu phổi hầu có thể giúp chỉ định phẫu thuật các trường hợp tăng áp ĐMP cao.

1.2 Điều trị

1.2.1 Điều trị nội khoa

Vì biểu hiện lâm sàng xuất hiện rất chậm ở thập niên 20-30 triệu chứng hồi hộp liên quan đến rối loạn nhịp là biến chứng đầu tiên.Trong các trường hợp này điều trị nội có vai trò một phần nào với các thuốc chống loạn nhịp như chẹn calci hay chẹn bêta. Khi phát hiện chậm với các triệu chứng tăng ALĐMP, điều trị nội có tính cách hỗ trợ chờ phẫu thuật với các thuốc dãn mạch (UCMC, Nitrates), co cơ (Digoxin), lợi tiểu.

Đặc biệt ở 1 số trường hợp ở trẻ em dưới 2 tuổi đã có biểu hiện rất sớm với các triệu chứng suy dinh dưỡng, khó thở thường xuyên, phù phổi, điều trị nội khoa có tính cách hỗ trợ, chống bội nhiễm và nâng cao tổng trạng chờ phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp.

1.2.2 Điều trị can thiệp hay phẫu thuật đóng thông liên nhĩ

Tùy theo kích thước lỗ thông đa số tác giả khuyến cáo nên đóng sớm (tuổi từ 2-4 tuổi) khi Qp/Qs > 15/1 hoặc nếu khi trẻ < 2 tuổi có biểu hiện lâm sàng sớm như bội nhiễm hô hấp, suy dinh dưỡng, suy tim, tím .

Chỉ định điều trị can thiệp hay phẫu thuật đóng thông liên nhĩ ở người lớn

Đóng TLN bằng can thiệp hay phẫu thuật khi TLN dẫn đến lớn nhĩ phải và thất phải dù có hay không triệu chứng cơ năng

Không đóng TLN có tăng áp ĐMP nặng không cải thiện qua trắc nghiệm vận mạch khi thông tim (ôxy, prostaglandins) và không chứng cứ còn dòng chảy thông trái phải

1.2.3 Chỉ định đóng thông liên nhĩ bằng thông tim

Chỉ định

Chỉ đóng bằng thông tim các trường hợp thông liên nhĩ lỗ thứ hai ( ostium secundum) Bệnh nhân người lớn

Thông liên nhĩ có chỉ định đóng bằng thông tim khi thông liên nhĩ dẫn đến lớn nhĩ phải và thất phải dù có hay không có triệu chứng cơ năng

Bệnh nhân được chỉ định làm siêu âm tim qua thực quản (nếu cân nặng > 35kg : làm tại khoa phòng khám, nếu cân nặng <35kg: làm tại đơn vị thông tim can thiệp với đầu dò ETO trẻ em)

Chỉ định đóng thông liên nhĩ bằng thông tim can thiệp nếu đường kính thông liên

nhĩ < 35 mm và các bờ của thông liên nhĩ > 5mm (trừ bờ phía đm chủ), vách liên nhĩ không quá mỏng (floppy)

Các trường hợp không thỏa mãn tiêu chuẩn trên sẽ được đóng thông liên nhĩ bằng phẫu thuật.

Các trường hợp thông liên nhĩ nhiều lỗ sẽ được bác sĩ thông tim xem xét cụ thể theo từng trường hợp

Bệnh nhân trẻ em:

Chỉ định đóng bằng thông tim can thiệp khi thông liên nhĩ lớn, có ảnh hường huyết động rõ rệt ( QP/Qs >1.5) hay bệnh nhi có nhiễm trùng hô hấp tái phát nhiều lần

Chỉ xem xét đóng thông liên nhĩ bằng thông tim ở những trẻ em có cân nặng >10kg; siêu âm qua thành ngực đường kính lớn nhất của thông liên nhĩ < chiều dài vách liên nhĩ ít nhất 14mm, vách liên nhĩ không quá mỏng (floppy)

Bệnh nhi được hẹn làm siêu âm qua thực quản dưới gây mê tại đơn vị thông tim can thiệp, nếu thỏa mãn các tiêu chuẩn dưới đây thì sẽ tiến hành thông tim đóng thông liên nhĩ : đường kính thông liên nhĩ < chiều dài vách liên nhĩ ít nhất là14mm và các bờ của thông liên nhĩ >5mm ( trừ bờ phía đm chủ ), vách liên nhĩ không quá mỏng(floppy)

Theo dõi sau thủ thuật

Bệnh nhân được điều trị bằng aspirin 3-5mg/kg/ngày uống trong 6 tháng sau thủ thuật và làm siêu âm tim định kỳ để khảo sát sự dịch chuyển, xói mòn dụng cụ hoặc biến chứng khác vào tháng thứ 3, 6, 12 và mỗi năm sau đó

Dụng cụ bị xói mòn (erosion) có thể biểu hiện bằng đau ngực hoặc ngất, cần được khảo sát khẩn cấp

Theo dõi sau phẫu thuật đóng thông liên nhĩ

Sốt, mệt mỏi, ói mửa, đau ngực hoặc đau bụng xảy ra sớm sau phẫu thuật có thể do chèn ép tim cấp của hội chứng sau xẻ màng tim (post pericardiotomy syndrome), cần được siêu âm tim ngay.

Bệnh nhân người lớn được phẫu thuật TLN, cần theo dõi hằng năm:

– Tăng áp động mạch phổi

– Loạn nhịp nhĩ

– Rối loạn chức năng thất phải hoặc thất trái

– Tổn thương van tim hoặc cấu trúc tim khác phối hợp

2. Thông liên thất

2.1. Chẩn đoán

2.1.1. Lâm sàng Thông liên thất lỗ nhỏ :

Sờ thường có rung miu tâm thu dọc bờ trái xương ức trừ khi lỗ thông rất nhỏ.

Âm thổi tâm thu dạng tràn, toàn thì tâm thu âm sắc dạng bình nguyên hoặc lên cao hay lên cao rồi xuống thấp (crescendo decrescendo). Nghe rõ ở khoảng liên sườn (KLS) trái thấp, lan hình nan hoa

Thông liên thất lỗ lớn :

Trong hai năm đầu bệnh cảnh lâm sàng phản ánh tăng tải thể tích thất trái. Sau 2 tuổi bệnh nhi ở loại này bắt đầu có dấu hiệu tăng áp động mạch phổi, bệnh lý mạch mu phổi tiến triển nhất là ở trẻ lớn hơn hay người lớn, luồng thông sẽ tiến từ trái -> phải qua hai chiều và sau đó đổi ngược chiều phải -> trái.

Dấu hiệu lâm sàng gặp ở dạng này thường là trẻ chậm lớn có biến dạng lồng ngực (nhanh hơn ở trẻ em có H/c Down). Khi luồng thông đổi chiều sẽ xuất hiện tím đối xứng, ngón chân tay khum, cuờng độ tím thay đổi có thể tăng khi gắng sức hoặc với thời gian. Mạch tay quay bình thường. Mạch tĩnh mạch cảnh có sóng a, sóng v cao do lớn thất phải. Ở trẻ nhỏ dãn thất trái có thể sờ chạm được do vị trí ổ đập thất trái. Nhưng ở trẻ lớn hay người lớn khi bệnh lý tiến triển đến bệnh lý mạch mu phổi luồng thông sẽ giảm đi, ổ đập thất trái không còn rõ, thay vào đó là dấu hiệu Harzer (+) do phì đại thất phải. Đôi khi còn có thể sờ được thân ĐMP dãn lớn do tăng áp.

Thính chẩn trong trương hợp này cũng thay đổi, m thổi tm thu toàn thì giảm dần đến khi biến mất chỉ còn lại dấu hiệu tăng áp ĐMP. m thổi tm thu ngắn lại có dạng phụt ĐMP (Ejection sound). Tiếng T2 vang, đơn độc (isolé) thành phần P2 trùng với A2 do cân bằng áp lực ở 2 tâm thất, có lúc nghe được m thổi tm trương (Graham Steel murmur) của hở ĐMP do dãn ĐMP.

2.1.2 Cận lâm sàng

Điện tâm đồ

Trong TLT đơn thuần ĐTĐ phản ánh rõ hậu quả huyết động học :

TLT lỗ nhỏ : ĐTĐ bình thường. Một số bệnh nhi có biểu hiện tăng gánh tâm trương thất phải. Bloc nhánh không hoàn toàn : dạng rsR’ ở V1

TLT lỗ vừa, ở trẻ lớn hơn có thể có lớn thất trái, tăng gánh tâm trương thất trái với Q hẹp sâu và R cao ở V5 – V6, sóng T nhọn cao

Ngoài ra còn có thể có lớn thất phải phối hợp mức độ vừa với dạng rsR’ ở V1

Trường hợp ở trẻ lớn hay người lớn có dạng tiến triển đến bệnh lý mạch mu phổi , không còn dấu hiệu lớn thất trái : các đạo trình trước ngực có dạng rsR’ hoặc sóng R cao, 1 pha biểu hiện lớn thất phải nặng ; Các đạo trình trước ngực trái có S sâu r nhỏ. Trục lệch phải. Ngoài ra có sóng S ở DI,n,nr

X- quang tim phổi

Phản ánh rõ tình trạng huyết động trong bệnh TLT

Trong TLT lỗ vừa hoặc lớn : kích thước tim dãn lớn, tuần hoàn phổi tăng ở cả vùng trung tâm lẫn ngoại biên.

Trong TLT lỗ lớn có tiến triển bệnh lý mạch mu phổi, kích thước tim trở lại bình thường, mỏm tim lệch lên trên (lớn thất phải). Tuần hoàn phổi thay đổi : vùng rốn phổi dãn lớn kể cả các nhánh lớn và giảm đột ngột ở ngoại biên

Siêu âm tim

Gíup chẩn đoán xác định loại TLT, số lượng lỗ thông, chiều luồng thông, đánh giá độ nặng huyết động học, phát hiện tổn thương phối hợp để chỉ định phẫu thuật, theo dõi kết quả phẫu thuật.

Siêu âm tim qua thực quản được sử dụng trong khi đóng thông liên thất bằng dụng cụ

Thông tim

Được chỉ định chọn lọc ở các trường hợp tổn thương không rõ rệt, cần đánh giá một cách chính xác kháng lực ĐMP (KLĐMP) và mức độ đáp ứng của ĐMP, tiến hành các xét nghiệm đánh giá KLĐMP còn hồi phục (reversibility) hay cố định (fixed) qua trắc nghiệm bằng các chất dãn mạch có chọn lọc như NO.

2.2 Điều trị

2.2.1 ĐIỀU TRỊ NỘI KHOA

Xử trí TLT đơn thuần đòi hỏi chẩn đoán và đánh giá chính xác các thông số huyết động. Đặc biệt đối với trẻ sơ sinh nhũ nhi nên theo dõi định kỳ để phát hiện các thay đổi các thông số trên đồng thời động viên, giáo dục gia đình theo dõi chăm sóc bệnh nhi, áp dụng các biện pháp phòng chống viêm nội tâm mạc nhiễm trùng khi phải làm thủ thuật nặng, tiểu phẫu. Một số TLT có thể tự đóng được, nguy cơ phẫu thuật ở trẻ sơ sinh vẫn còn cao so với phẫu thuật ở trẻ 1-2 tuổi cho nên thời điểm tối ưu để đóng TLT rất quan trọng cần phải thực hiện trước khi tiến triển đến bệnh lý mạch mu phổi, khi đề kháng mạch mu phổi tăng không hồi phục. Vì vậy cần phải có một chiến lược theo dõi từng cá nhân các bệnh nhi trong trường hợp này. Đa số các tác giả đều thống nhất khi ALĐMP > 0,75 ALĐM hệ thống nên tiến hành phẫu thuật sớm trước 12 tháng tuổi.

Điều trị nội nhằm mục đích giảm thiểu biến chứng bội nhiễm phổi, suy tim ứ huyết và duy trì tăng trưởng bình thường.

Bệnh nhi có TLT lỗ lớn có thể bị suy tim ứ huyết nặng nên nhập viện điều trị cần giảm thiểu lượng nước 60-80ml/kg/ngày, giảm thiểu sang chấn (stress) do sốt cao, bứt rứt, có thể sử dụng morphine 0.05 mg/ngày. Phải tiến hành các xét nghiệm xác định tác nhân gây bệnh (cấy máu, cấy đàm) và phải sử dụng kháng sinh phổ rộng trước (cho đến khi loại trừ được bội nhiễm)

Oxygen thường được sử dụng trong các trường hợp suy tim có phù phổi nhưng cần lưu ý tác dụng dãn mạch phổi của oxy có thể làm tăng thêm luồng thông trái phải : chỉ sử dụng khi các xét nghiệm khí máu chứng minh có thiếu ôxy.

Cũng nên sử dụng hô hấp hỗ trợ khi có biểu hiện rõ rệt suy hô hấp theo chế độ áp lực dương liên tục (CPAP) hoặc áp lực dương cuối thì thở ra (PEEP). Lợi tiểu (Furosémide) nên được sử dụng cùng với Digoxin, cho tới nay có hiệu quả mặc dù vai trò của Digoxin đối với cơ tim chưa trưởng thành so với các thuốc co sợi cơ (inotrope) khác chưa được rõ ràng.

Dãn mạch giảm hậu tải bằng hydralazine hay thuốc ức chế men chuyển (UCMC) đã được chứng minh tốt hơn nitropruside: captopril 0,1-0.3 mg/kg x 3 lần/ngày. Liều có thể tăng dần liều cao nhất của captopril là 5 mg/kg/ngày. Một số trung tâm đã sử dụng UCMC và lợi tiểu thay thế digoxin trong điều trị khởi đầu và phác đồ này có thể duy trì ngoại trú.

Song song với điều trị suy tim vấn đề cung cấp năng lượng, chế độ ăn uống rất cần thiết vì suy dinh dưỡng cũng là 1 yếu tố chỉ định can thiệp phẫu thuật sớm. Ngoài carbo-hydrate, triglyceride chuỗi trung bình rất cần thiết, kinh nghiệm cho thấy nuôi ăn qua ống sonde từng đợt hay liên tục đều đem lại kết quả tốt.

Đối với các trường hợp tiến đến bệnh lý Eisenmenger : có thể sử dụng các thuốc giãn mạch phổi như sildenafil, tadalafil, bosentan

2.2.2 Điều trị phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật tùy theo lâm sàng và tuổi của bệnh nhân

Tuổi

Chỉ định phẫu thuật

Dưới 6 tháng

Nếu không khống chế được suy tim

6-24 tháng

Nếu có tăng áp ĐMP hoặc có triệu chứng lâm sàng

Trên 2 tuổi

Nếu QP/QS > 2

Chống chỉ định

Tuyệt đối

Khi KLĐMP/KLĐMHT > 1/1

Tương đối

Nếu KLĐMP/KLĐMHT ≥ 0,75/1

Phẫu thuật sẽ sớm tiến hành trong 6 tháng đầu nếu suy tim ứ huyết không khống chế được, bội nhiễm phổi tái phát và không tăng trưởng. Phẫu thuật trong vòng 1 -2 năm đầu các ca TLT lỗ lớn có thể khống chế được suy tim, nhưng ALĐMP còn cao. Còn đối với trẻ lớn hơn cần xét xem lưu lượng phổi có còn tăng nhiều hay không (QP/QS ≥ 1.5 – 2).

Trong các trường hợp khó quyết định khi ALĐMP tăng cao và KL ĐMP ≥ 0.75 KL ĐMHT (khoảng 8 – 10 đv WOODS) cần phải có phương tiện xét nghiệm đánh giá đáp ứng ĐMP trước khi quyết định (thông tim đo kháng lực mạch máu phổi và làm các test Oxy, NO)

TLT kèm hở ĐMC cần phải can thiệp sớm tránh van ĐMC bị xấu đi với thời gian. Khuyến cáo về phẫu thuật TLT ở người trưởng thành

Loại I:

a. Chỉ định đóng TLT khi Qp/Qs > 2 và có chứng cớ tăng tải thể tích thất trái (MCC:B)

b. Đóng tất cả TLT có tiền sử viêm nội tâm mạc nhiễm trùng (MCC:C)

Loại II a:

a. Đóng TLT có dòng chảy thông trái phải rõ kèm Qp/Qs > 1,5 và ALĐMP < 2/3 ALMHT kèm sức cản mạch phổi < 2/3 sức cản mạch hệ thống (MCC:B)

b. Đóng TLT có dòng chảy thông trải phải rõ kèm Qp/Qs > 1,5 và có dấu suy tim tâm thu thất trái hoặc suy tim tâm trương thất trái

Khuyến cáo về đóng TLT bằng can thiệp ở người trưởng thành:

Loại II b:

– Cân nhắc đóng TLT vùng cơ bằng dụng cụ, khi: Lỗ thông nằm xa van 3 lá và van ĐMC, có buồng thất trái dãn rộng, có tăng áp ĐMP (MCC:C)

Khuyến cáo về theo dõi bệnh nhânTLT đã phẫu thuật hoặc đóng bằng dụng cụ:

Loại I:

a. Người lớn TLT đã điều trị, còn dòng chảy thông tồn lưu hoặc TAĐMP, hở van ĐMC hoặc nghẽn đường ra thất phải hoặc nghẽn đường ra thất trái, cần theo dõi mỗi năm bởi chuyên gia (MCC:C)

b. Người lớn TLT đã đóng bằng dụng cụ cần được theo dõi mỗi năm (MCC:C)

2.3. Theo dõi bệnh nhân TLT đã phẫu thuật hoặc đóng bằng dụng cụ

Dùng aspirin 3-5mg/kg ít nhất 24 giờ trước thủ thuật, kéo dài ít nhất 6 tháng sau thủ thuật.

Cần theo dõi biến chứng bloc nhĩ thất sau khi đóng dù, đo ECG ngay sau thủ thuật,khi có triệu chứng sau đó mỗi ngày cho đến lúc ra viện.

Siêu âm tim qua thành ngực sau khi thủ thuật 1 ngày

Theo dõi siêu âm sau 3 tháng, 6 tháng, mỗi năm chú ý còn dòng chảy thông tồn lưu hoặc TAĐMP, hở van ĐMC hoặc nghẽn đường ra thất phải hoặc nghẽn đường ra thất trái,

3. Kênh nhĩ thất

3.1. Chẩn đoán

Kênh nhĩ thất cần khám nghiệm lâm sàng, ECG, X-quang ngực, siêu âm tim qua thành ngực; đôi khi cần ảnh cộng hưởng từ và thông tim. Ảnh cộng hưởng từ cần thiết khi cần lượng định giải phẫu học của hệ động mạch, hệ tĩnh mạch khi có tổn thương phối hợp. Chỉ định thông tim trong KNT thuộc loại IIa khi cần thiết khảo sát áp lực ĐMP và kháng lực mạch máu phổi

3.2. Điều trị nội:

Hầu hết bệnh nhân không cần điều trị nội. Sử dụng UCMC và/hoặc lợi tiểu khi bệnh nhân có hở van nhĩ thất kèm suy tim mạn có triệu chứng.

Điều trị phẫu thuật

Kênh nhĩ thất toàn phần thường cần được điều trị phẫu thuật sớm, trước 1 tuổi, để tránh biến chứng Eisenmenger

Kênh nhĩ thất bán phần hay kênh nhĩ thất thể trung gian : chỉ định phẫu thuật tùy thuộc kích thước luồng lông trái – phải, mức độ tăng áp động mạch phổi, mức độ hở van nhĩ thất trái

Khuyến cáo về điều trị phẫu thuật

Loại I:

a. Phẫu thuật viên cần được huấn luyện chuyên sâu về bệnh tim bẩm sinh (MCC:C)

b. Cần phẫu thuật lại bệnh nhân người lớn kênh nhĩ thất đã phẫu thuật, khi có các chỉ định:

Có triệu chứng cơ năng do tổn thương van nhĩ thất hoặc loạn nhịp nhĩ hoặc thất, hoặc thất trái ngày càng dãn hoặc chức năng thất trái giảm (MCC:B)

Nghẽn đường ra thất trái, độ chênh áp tối đa > 70 mmHg hoặc trung bình > 50 mmHg hoặc có độ chênh < 50 mmHg nhưng có kèm hở van 2 lá nặng hoặc hở van ĐMC nặng (MCC:B)

TLN hoặc TLT tồn lưu hoặc tái phát có dòng chảy thông trái phải có ý nghĩa.

4. Còn ống động mạch

4.1 Chẩn đoán

4.1.1. Lâm sàng

Bệnh cảnh lâm sàng bệnh nhi còn tồn tại ống động mạch tùy thuộc rất nhiều vào kích thước ống động mạch , rất giống với bệnh cảnh trẻ có TLT hay các tật TBS khác có thông trái – phải (cửa sổ phế chủ …).

Nếu kích thước ống động mạch lớn bệnh nhi có thể bị suy tim ứ huyết sớm với khó thở nhanh, bú kém, không tăng cân …

Nếu kích thước ống động mạch vừa hay nhỏ sẽ không có hoặc rất ít triệu chứng, thậm chí không có triệu chứng nào gợi ý ngoại trừ các triệu chứng viêm nhiễm đường hô hấp là những dấu hiệu đầu tiên trên lâm sàng.

Khám lâm sàng: âm thổi liên tục dưới xương đòn trái, lồng ngực thường biến dạng nhô cao, khoảng cách HA tâm thu tâm trương rộng (áp lực mạch đập lớn) (pulse pressure), mạch nẩy mạnh….

Ngược lại ở trẻ sơ sinh âm thổi nghe thấy chỉ có thành phần tâm thu, âm thổi liên tục chỉ có thể nghe được về sau khi áp lực ĐMP giảm đi.

Tại ổ 2 lá có thể ghi nhận âm thổi tâm trương “hẹp chức năng” van 2 lá do tăng lưu lượng máu lên phổi khi máu trở về tim trái nhiều qua van 2 lá.

Trường hợp có tăng áp lực ĐMP nặng, âm thổi tâm thu trở nên ngắn hơn, thành phần tâm trương lúc đầu nghe rõ, sau đó mất dần có lúc không còn nghe và sau đó kể cả âm thổi tâm thu cũng biến mất nhường chỗ cho 1 âm thổi tâm trương nhẹ của hở van động mạch phổi

4.1.2 Cận lâm sàng

Điện tâm đồ (ĐTĐ) Tùy thuộc vào kích thước ống động mạch :

Ở các ống động mạch kích thước nhỏ : ĐTĐ gần như bình thường

Trong trường hợp ống động mạch kích thước lớn hơn: sẽ có dấu hiệu tăng tải thất trái, thay đổi sóng ST-T.

Khi ALĐMP tăng có thể sẽ có hình ảnh phì đại 2 tâm thất và ở trẻ lớn hay người lớn phì đại thất phải sẽ rõ hơn.

X-quang tim phổi

Hình ảnh Xquang rất gợi ý với buồng tim lớn và cung ĐMP phồng.

Trong trường hợp OĐM lớn, hình ảnh tuần hoàn phổi tăng đậm cùng với nhĩ trái lớn rất giống các trường hợp thông trái phải có ALĐMP tăng cao.

Khi bệnh tiến triển đến hội chứng Eisenmenger, bóng tim sẽ nhỏ đi với hình ảnh tuần hoàn phổi tăng đậm ở gốc, giảm nặng ở ngoại vi.

Siêu âm tim

Siêu âm tim (SÂT) là dụng cụ gần như thay thế hoàn hoàn thông tim chụp cản quang mạch máu trong chẩn đoán còn tồn tại OĐM, cùng các tổn thương phối hợp.

Mặt cắt cạnh ức cao cắt ngang thấy rõ nhất nếu OĐM có kích thước lớn, nếu nhỏ phải sử dụng siêu âm Doppler, Doppler – màu, mới xác định được.

Mặt cắt trên hõm ức có thể vừa xác định vừa được sử dụng để đo kích thước và mô tả đường đi của OĐM.

Ngoài ra siêu âm tim giúp đánh giá độ nặng bệnh qua đo ALĐMP, chênh áp luồng thông, kích thước, qua siêu âm 2 bình diện, đường kính ĐMP, nhĩ trái, độ dãn tâm thất trái, đồng thời có thể chứng minh dấu hiệu đổi chiều luồng thông bằng siêu âm Doppler, Doppler – màu.

Thông tim

Giúp đánh giá kháng lực ĐMP và sự khả dĩ “đảo ngược” (reversibility) của kháng lực ĐMP qua test oxygen hay NO (nitrit oxid)để xét chỉ định phẫu thuật các trường hợp còn tồn tại OĐM có cao áp ĐMP nặng.

4.2 Điều trị

Tất cả bệnh nhân còn ống động mạch cần phẫu thuật hoặc đĩng bằng dụng cụ qua thơng tim can thiệp , ngoại trừ ống động mạch nhỏ, không nghe âm thổi kèm áp lực ĐMP bình thường

Khuyến cáo về điều trị nội khoa:

Loại I:

Theo dõi định kỳ còn ống động mạch nhỏ, không dấu hiệu tăng tải thể tích tim trái (MCC:C)

Khuyến cáo về đóng ống động mạch:

Loại I:

a. Đóng ống động mạch bằng thông tim hoặc qua phẫu thuật, trong các chỉ định:

– Nhĩ trái và/ hoặc thất trái dãn hoặc có tăng áp động mạch phổi hoặc có dòng chảy thông trái phải rõ (MCC:C)

– Có tiền sử viêm nội tâm mạc nhiễm trùng/ còn ống động mạch (MCC:C)

b. Ống động mạch vôi hoá nên được đóng bằng dụng cụ (MCC:C)

c. Cần phẫu thuật khi ống động mạch quá lớn (MCC:C) hoặc ống động mạch xoắn vặn ngăn cản đóng bằng dụng cụ (MCC:B)

Loại II a

a. Đóng ống động mạch nhỏ không triệu chứng cơ năng bằng dụng cụ (MCC:C)

b. Đóng ống động mạch ở bệnh nhân có tăng áp ĐMP nhưng dòng chảy thông trái phải rõ (MCC:C)

Loại II b

Trong 1 số hiếm các trường hợp. có thể xem xét đóng ÔĐM bằng thông tim ở bệnh nhân còn ÔĐM có shunt 2 chiều do tăng áp động mạch phổi và bệnh lý mạch máu phổi tắc nghẽn nhưng có thể phục hồi về shunt T – P đơn thuần dưới điều trị bằng các thuốc giãn mạch máu phổi (MCC : C)

Có thể xem xét đóng ÔĐM bằng thông tim ở bệnh nhân còn ÔĐM có shunt T – P nhỏ, các buồng tim không giãn, không nghe được âm thổi khi thính chẩn (MCC:C)

Theo dõi sau thủ thuật:

Bệnh nhân cần được khám và siêu âm định kỳ sau 3 tháng, 6 tháng, 1 năm

Các biến chứng có thể gặp : dụng cụ bị di chuyển, hẹp eo động mạch chủ hay hẹp nhánh động mạch phổi ( ở trẻ em), tán huyết, shunt tồn lưu

5. Tứ chứng FALLOT

5.1. Chẩn đoán

5.1.1 Lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của T4F tùy thuộc chủ yếu vào mức độ nghẽn đường ra thất phải. Trẻ có thể không triệu chứng cơ năng và tím rất ít hoặc tím nặng kèm nhiều triệu chứng cơ năng (cơn tím nặng, khó thở gắng sức).

Các biểu hiện lâm sàng chính bao gồm:

Tím: hầu hết trẻ T4F xuất hiện tím vào 3 tháng tuổi, chỉ một ít tím vào lúc mới sinh. Tím toàn diện và đồng đều cả phần trên và dưới thân thể. Mức độ tím không chỉ tuỳ thuộc vào lượng máu chảy qua shunt phải trái, mà còn tuỳ thuộc nồng độ hemoglobin trong máu. Nếu bệnh nhân bị thiếu máu, nồng độ hemoglobin giảm, sẽ khó nhận biết tím (để nhận biết tím cần có khoảng 3-5g/dL hemoglobin không bão hòa trong máu động mạch). Tím tăng khi trẻ gắng sức

Ngồi xổm: dấu hiệu thường thấy ở trẻ lớn T4F khi gắng sức. Ở vị thế này sức cản mạch hệ thống tăng, do áp lực buồng thất trái tăng, máu sẽ từ trái qua phải nhiều hơn

Cơn tím nặng: biểu hiện bằng trẻ thở mạnh, thở nhanh, bứt rứt, kích động, có thể dẫn đến hôn mê. Có thể xảy ra không có dấu hiệu báo trước hoặc xảy ra khi trẻ khóc, ăn hoặc đi tiêu. Cơn kéo dài 15-30 phút, có thể tự hết, cũng có thể nặng hơn dẫn đến hôn mê và sau đó tử vong. Cần được chẩn đoán và cấp cứu nhanh. Ba triệu chứng gợi ý chính là : thở mạnh, tím nhiều hơn và đường thở bình thường (loại trừ dị vật đường thở)

Ngón tay, ngón chân dùi trống: xảy ra ở trẻ tím lâu ngày. Sau phẫu thuật, có thể trở lại bình thường

Mạch tĩnh mạch cổ có dạng bình thường, mạch động mạch ngoại vi cũng bình thường. Vùng trước tim thường không nhô mạnh, mỏm tim khó sờ. Nghe tim T1 và T2 thường bình thường. Nếu nghe T2 tách đôi có thể loại trừ không lỗ van ĐMP và không van ĐMP. Ít khi có T3 và T4

Âm thổi tâm thu dạng phụt hoặc đôi khi toàn tâm thu ở LS3, LS4 trái sát xương ức, cường độ vừa phải (3/6) lan nhiều hướng ở ngực, nhiều nhất về phía vai trái và sau lưng. Âm thổi này là do máu qua vùng nghẽn ở đường ra thất phải. Cường độ âm thổi giảm khi nghẽn nặng hơn

Ít khi có âm thổi tâm trương ở T4F chưa phẫu thuật. Âm thổi liên tục dưới xương đòn trái nghe được khi bệnh nhân có thêm còn ống động mạch. Âm thổi liên tục nghe ở sau lưng giúp nghĩ đến mạch bàng hệ từ ĐMC.Âm thổi tâm trương theo bờ trái xương ức giúp nghĩ đến T4F kèm không van ĐMP

5.1.2. Cận lâm sàng

X Quang:

Phim lồng ngực: bóng tim thường không lớn; cung thứ 2 bên trái thường không thấy. Các nhánh động mạch phổi nhỏ. Phế trường sáng .Trong 25% trường hợp T4F, cung ĐMC nằm bên phải, xác định được bằng phim ngực

ECG

Thường có nhịp xoang

Trục QRS lệch phải, khoảng + 150

Sóng P thường nhọn và cao, trục ở khoảng 600

Dấu hiệu dầy thất phải kèm tăng gánh tâm thu thất phải .

Siêu âm tim Siêu âm tim 2D và Doppler màu ngày càng chứng tỏ khả năng thay thế thông tim trong chẩn đoán và chỉ định phẫu thuật bệnh nhân tứ chứng Fallot. Chỉ một số rất ít trường hợp, nhất là ở tứ chứng fallot ” già ” là cần thông tim và chụp mạch máu để tìm hiểu tình trạng các nhánh ĐMP xa và tuần hoàn bàng hệ .

Thông tim

Thông tim và chụp mạch rất hữu ích trong các trường hợp sau:

– Xác định nguồn gốc và lộ trình ĐMV

– Tìm TLT phối hợp, nhất là TLT vách cơ bè

– Tìm các vị trí nghẽn phần xa của ĐMP

– Tìm các mạch bàng hệ từ ĐMC

5.2. Điều trị

5.2.1 Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng. Điều trị nội khoa chỉ là tạm thời, lựa chọn thời điểm thích hợp để phẫu thuật

Trẻ nhỏ không triệu chứng cơ năng không cần điều trị. Theo dõi sự phát triển của trẻ, sự xuất hiện triệu chứng cơ năng và độ bão hòa oxy. Nếu trẻ tím hơn hoặc đạt tới trọng lượng hay tuổi thích hợp nên phẫu thuật. Sự xuất hiện cơn tím là 1 chỉ định của phẫu thuật sớm

Cần bù sắt và protein để tránh thiếu máu. Trẻ bị T4F cần có nồng độ hemoglobine cao hơn bình thường. Nguy cơ huyết khối thuyên tắc sẽ cao ở trẻ có nhiều cơn tím và thiếu máu do thiếu sắt

Propranolol liều lượng 0,5-1mg/kg/ 4 lần ngày được sử dụng để giảm triệu chứng cơ năng, cơn tím và cải thiện độ bão hòa oxy máu.

Điều trị cấp cứu nội khoa cơn tím bao gồm: (1) đặt trẻ ở tư thế gối/ ngực hay ngồi xổm, (2) thở oxy 100%, (3) tiêm mạch hoặc tiêm bắp morphine 0,1mg/kg, (4) gắn đường truyền dịch, bơm natri chlorua 9%0 hoặc Ringer lactate 5-10ml/kg, (5) tiêm mạch esmolol hoặc propranolol để giảm tần số tim và giảm co bóp, (6) truyền phenylephrine 0,5-5 microgram/kg/phút, (7) gây mê, phẫu thuật tạo shunt khẩn cấp nếu không cải thiện

5.2.2. Điều trị phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật ở bệnh nhi

Bệnh nhân không có triệu chứng hay tím rất nhẹ: phẫu thuật triệt để ở tuổi từ 1 đến 2 tuổi (cân nặng > 8kg)

Bệnh nhân có triệu chứng thiếu oxy mô nặng hay có cơn tím do thiếu oxy :

Phẫu thuật tạm thời ( Blalock – Taussig thực sự hay cải biên ) trong trường hợp cấp cứu hay bệnh nhi có cân nặng <8kg)

Phẫu thuật triệt để nếu cân nặng ≥ 8kg

Các trường hợp tứ chứng Fallot đi kèm với các bất thường khác

(đm vành bất thường băng qua phần phễu, nhiều lỗ thông liên thất, kênh nhĩ – thất, thiểu sản thất trái) : phẫu thuật tạm thời ( Blalock – Taussig thực sự hay cải biên )

Chăm sóc bệnh nhân tứ chứng Fallot sau phẫu thuật triệt để

Khoảng trên 90% bệnh nhân T4F được phẫu thuật triệt để sống đến trưởng thành và có chức năng tim tốt (15). Tất cả bệnh nhân sau phẫu thuật T4F đều cần được khám định kỳ suốt cuộc đời: khám lâm sàng mỗi tháng trong 6 tháng đầu và mỗi năm sau đó, siêu âm tim kiểm tra trước ra viện, tháng thứ 6,tháng thứ 12 và mỗi năm sau đó.

Các biến chứng hoặc tổn thương còn lại sau phẫu thuật triệt để T4F bao gồm: hẹp ĐMP còn sót lại, hở ĐMP, TLT còn sót lại, rối loạn chức năng tâm thất, loạn nhịp và rối loạn dẫn truyền

Hẹp ĐMP còn sót lại

Hẹp ĐMP còn sót lại có thể ở van ĐMP, vòng van ĐMP, ở chỗ phân chia nhánh ĐMP hoặc ở nhánh xa. Khi áp lực thất phải < 50% áp lực mạch hệ thống được coi là hẹp nhẹ; hẹp vừa khi áp lực TP < 75% áp lực mạch hệ thống. Khi áp lực TP > 75% áp lực mạch hệ thống cần phẫu thuật lại.

Hở ĐMP

Hở van ĐMP sau phẫu thuật triệt để T4F có thể do đã cắt bỏ van ĐMP hoặc do để miếng vá nới rộng vòng van ĐMP. Hở ĐMP lâu ngày sẽ làm dãn buồng thất phải, một số ít có thể suy thất phải, có khi cần đến phẫu thuật gắn van ĐMP đồng loại (homograft)

Thông liên thất còn sót lại

Tần suất TLT còn sót lại sau phẫu thuật triệt để T4F có thể lên tới 20% . Không cần can thiệp lại khi Qp/ Qs < 1,5. Chỉ khi Qp/Qs > 1,5 hoặc 2 mới cần phẫu thuật lại.

Rối loạn chức năng tâm thất

Rối loạn chức năng thất trái hay rối loạn chức năng thất phải xảy ra có thể là do hậu quả của dòng chảy thông trái phải, hẹp ĐMP còn sót lại hoặc hở ĐMP (19). Dòng chảy thông trái phải nhiều có thể do TLT còn sót lại hay tuần hoàn bàng hệ ĐMC -ĐMP chưa được đóng trong lúc mổ

Rối loạn chức năng thất phải xảy ra có thể do tăng tải thể tích (do TLT còn sót lại, hở ĐMP) hoặc do tăng tải áp lực (hẹp ĐMP còn sót lại ). Rối loạn chức năng thất trái có thể rất sớm sau phẫu thuật, dẫn đến việc cần sử dụng thuốc tăng co bóp cơ tim trong 24 giờ đầu sau phẫu thuật. Bệnh nhân sau phẫu thuật triệt để có thể vẫn cần digoxin trong vài tháng đầu

Loạn nhịp tim và rối loạn dẫn truyền

Rối loạn dẫn truyền nhĩ thất sau phẫu thuật triệt để T4F bao gồm: blốc nhánh phải, blốc 2 bó (blốc nhánh phải kèm blốc phân nhánh trái trước) và blốc nhĩ thất hoàn toàn. Không cần can thiệp ở bệnh nhân blốc 2 bó. Ở bệnh nhân blốc nhĩ thất hoàn toàn, dù tần số thất có nhanh cũng cần đặt máy tạo nhịp

Rối loạn nhịp sau phẫu thuật triệt để T4F bao gồm: ngoại tâm thu thất, nhịp nhanh thất, rung thất. Đột tử có thể xảy ra ở bệnh nhân có loạn nhịp thất nặng. Cần thực hiện Holter ECG và trắc nghiệm gắng sức trên tất cả bệnh nhân phẫu thuật T4F có ngoại tâm thu thất. Có thể cần khảo sát điện sinh lý tim. Trên bệnh nhân loạn nhịp thất có triệu chứng cơ năng cần điều trị nội khoa, có thể cần kết hợp với điều trị bằng thông tim can thiệp (hủy vòng vào lại bằng sóng có tần số radio). Cần khảo sát xem có tổn thương còn sót lại (TLT, hẹp ĐMP, hở ĐMP) là yếu tố thuận lợi của loạn nhịp thất.

0/5 (0 Reviews)

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *